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临床中有许多染色体异常而造成的先天性疾病，今天这里介绍到的“克氏综合征”就是其中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征克氏综合征，主要的原因是因为男性患者细胞额外多出一条X染色体所致 克氏综合征是引起男性性功能低下的最常见的疾病 什么是克氏综合征？ Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不全综合征、克兰费尔特综合征、克氏综合征。上海山大生殖供卵等待
Klinefelter综合征是由于额外的X染色体而在男性中发生的病症。最常见的症状是不孕症。 克氏综合征染色体核型 人类有46条染色体，包含所有人的基因和DNA。这些染色体中的两条性染色体，决定了一个人的性别。女性中的两种性染色体都被称为X染色体，（XX）男性有X和Y染色体（XY），这两种性染色体有助于一个人培养生育能力和性别的性特征。 克氏综合征发生率 每500-1,000名新生男性中约有1人发现Klinefelter综合征。 克氏综合征原因 Klinefelter综合征约90％的病例是由47，XXY核型引起的，而剩下的10％显示46，XY / 47克氏综合征，XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs和Strong，1959;Linden等，1995;Lanfranco等，2004;Visootsak和Graham，2006）。 克氏综合征患者染色体核型实例 额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，大约一半是在精子形成过程中发生错误，而其余的则是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女生育男孩患这种综合症的的几率略有增加。 克氏综合征症状 最常见的是不孕症。男孩可能比他们年龄的其他男孩高/肚子周围的脂肪更多。上海试管供卵助孕
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青春期后，Klinefelter综合征男孩可能会以下症状： 1较小的睾丸和阴茎 2乳房增长 3面部和体毛较少 4肌肉力量差 5肩膀较窄，臀部较宽 6骨骼弱 7性欲低 8身体力量差 Klinefelter综合征男性可能有学习或语言问题。他们可能很安静，很害羞而且很难适应。 克氏综合征诊断及治疗 1、产前基因检测:羊膜穿刺术 试管婴儿PGT胚胎植入前遗传学基因检测诊断可以诊断Klinefelter综合征，目前没有治愈方法，但可以使用治疗方法。尽早开始治疗很重要。通过治疗，大多数男孩长大后都能过上正常的生活。 治疗包括睾酮替代疗法和乳房缩小手术。其他如，身体，语言，语言和职业治疗也可能有所帮助。 2、Klinefelter综合征如何生育 对于没有无精子症的患者或在接受睾酮替代治疗之前，可以在射精后收集精子细胞并冷冻以备将来使用。对于那些患有Klinefelter综合征的男性来说，这可能是一个更好的选择，因为大多数患有Klinefelter的男性患有无精子症。 考虑生育孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断（PGD）的选择，以确保胚胎选择在核型正常。 目前常用的做法采用TESA从睾丸中提取精子克氏综合征，可以将它们冷冻保存（冻精）或在提取后立即用于试管婴儿治疗（IVF）和卵胞浆内单精子注射（ICSI）。（最近的研究表明，冻精对16岁以下儿童无效，建议30岁之前进行-S. Franik、Y. Hoeijmakers） 遗传疾病大全 罕见病汇总 ?囊性纤维化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血症 ?唐氏综合症 ?特纳综合症 ?脆性X染色体综合症 ?克氏综合征 ?18三体综合征 ?XXX综合征 ?帕陶氏综合症 ?马凡综合征 ?成骨不全症 ?镰刀型细胞贫血症克氏综合征 ?血红蛋白M病 ?地中海贫血 ?易位唐氏综合症 ?16号三体综合征 ?9号染色体三体 ?亨廷顿舞蹈症 ?Alport综合征 ?鱼鳞病 ?结节性硬化症 ?苯丙酮尿症 ?WAS综合征 ?大疱性表皮松解症 ?外胚层发育不良 ?枫糖尿病 ?多囊肾 ?先天性耳聋 ?Bloom综合征 ?Joubert综合征 ?Laron综合征 ?Lowe综合征 ?矮小症 ?胱氨酸贮积症 ?脊髓性肌萎缩症 ?瓜氨酸血症 ?卡氏综合征 ?高胱氨酸尿症 ?天使人综合症 ?维生素D依赖性佝偻病 ?染色体脱染 ?Meckel-Gruber综合征 ?X-连锁无丙种球蛋白血症 ?假肥大性肌营养不良 ?杜兴氏肌肉营养不良 ?软骨发育不全 ?色素性视网膜炎 ?先天性无指甲症
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为了更稳妥，兰顾问说：那你也要等到第14天(6月1日)抽血验孕，看最终抽血的情况，再定要不要过来。6月1日，一大早Y小姐去抽血，报告显示，没有验孕成功。她当即预定了海口飞深圳的机票。在公司和兰顾问碰面了之后，才说明自己详细情况：从2006年开始做试管，经历8次取卵，15次移植，均未着床。 一对一见诊会上，泰国医生听闻Y小姐前后10年时间，做了8次取卵、15次移植，但是仍未如愿，觉得经历太曲折了。看了Y小姐国内检查报告，男方地贫，女方高泌乳素、封闭抗体阴性，这些并不是导致胚胎不着床的原因。医生详细介绍了泰国第三代技术，建议他们采用经过优选、筛查的健康胚胎进行移植，提高成功率。评估了他们夫妻双方身体状况，去泰国做试管婴儿的话成功率在60%以上。 Y小姐和老公一商量，决定再博一次当即决定这次来月经就去泰国试管。 以下是Y小姐的泰国试管促排进程： 7月15日 AMH=1.15 LH=5.4 E2=59 FSH=6.6 PRL=19.83 卵泡左5右4 打针四天 果纳芬500unit+口服促排药 19号见医生 7月19日内膜5mm LH=4.3 E2=1169 卵泡左4右3 打针三天 今天开始打抑排针 22号见医生 7月22日内膜5mm LH=2.8 E2=2020 卵泡左5右4 今天再打一针 23号22:30夜针 25号取卵+宫腔镜检查 做三天五对筛查 7月25日取卵4个，宫腔镜检查有息肉，暂时先不做手术 胚胎培育： 7月26日 第一天 取卵4个。成熟4个。受精4个 (3天筛查5C) 第二天 4个胚胎发育在4细胞 第三天 达到筛查4个胚胎(等结果) #1:正常男胚 #2:正常男胚 #3:正常男胚 #4:正常男胚 第四天 #1:Compact阶段 #2:8细胞 #3:7细胞 #4:Compact阶段 第五天 #1:HgB/BB级(冷冻) #2:Compact阶段(冷冻) #3:Blast/BC级(冷冻) #4:HgB/BB级(冷冻) 本期冷冻可用胚胎：#1、#2、#3、#4(4男胚) 移植阶段： 11月5日内膜7.2mm LH=6.4 E2=353 P4<0.15 再用药两天 7号见医生 11月7日内膜8.3 E2=695.8 LH=3 P4<0.15 今天开始塞药 12号抽血 13号移植两个男胚 11月13日移植号两个男胚 21号验孕 11月21日Y小姐第八天验孕，怀啦 2020年4月17日四维 因为没有放弃，守得云开见月明。步步艰辛，历经万难险阻迎来孩子，内心只因想听到那呱呱落地的哭声，呀呀儿语的那声“妈妈”，一直鼓舞着她，让她无所畏惧、勇往直前。 恒健所有的好孕案例和客户情况描述都是真实情况。虽然这个案例听起来像是不那么真实。但是确确实实是我们身边的真实案例，告诉大家这些情况只是希望还在试管路上奋斗的姐妹不要灰心，您的情况再怎么糟糕应该都不会比这位姐妹差，她都能成功，所以您也肯定可以的。别失去希望，谁又能知道明天会有怎样的惊喜! 以上是恒健泰国试管婴儿客户真实案例，由兰顾问撰写，系原创文章，我们尊重客户隐私，文中客户姓名均为化名。谢绝以任何形式转载，一经发现追究其法律责任。【有供卵的医院吗】。【上海供卵价格一般多少】。【金贝供卵官网】。【供卵试管着床率高吗】。【私立医院做供卵合法吗】。【供卵成功率】。【国内有卵子库供卵吗】。【上海供卵试管中心】。